GENÉTICA

Avances de la Genética

En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:
La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
La acondroplasia, una forma de enanismo.
Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
El cáncer de mama y colon familiar.
El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.

Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

Genes y Cromosomas: Los Componentes Básicos de la Vida

Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.
La Genética y los Rasgos Hereditarios

La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.

Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de herencia y entorno.

El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

Trastornos Cromosómicos

Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.

Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. El consiguiente desequilibrio del material genético proporciona al óvulo fertilizado una cantidad excesiva o insuficiente de información genética.

Cuando se produce este error, puede perpetuarse cada vez que las células pasen por el proceso de división. A medida que el embrión crece, la información genética adicional o faltante puede traducirse en una amplia gama de estructuras y funciones anormales del cuerpo, como condiciones cardíacas o renales y, con frecuencia, retraso mental.

Frecuencia del síndrome de Down y edad de la madre
Las probabilidades de tener un hijo con un error de herencia cromosómica aumentan con la edad. La posibilidad de que se produzca un error de este tipo, que suele dar como resultado el síndrome de Down, va aumentando durante los años fértiles de la mujer. El síndrome de Down es un patrón de retraso mental y anomalías físicas que suele incluir defectos cardíacos.
Las mujeres de entre 20 y 29 años que quedan embarazadas tienen una probabilidad en 1.230 de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down.
A los 30 años, la probabilidad es de una de cada 690.
Hacia los 35 años, las probabilidades aumentan a una en 270.
A los 40 años, el riesgo es de una en 78.
A los 45 años, la probabilidad es de una de cada 22.
Hay pruebas prenatales como la muestra del villus coriónico o la amniocentesis que pueden ayudar a descartar la presencia de un error cromosómico con un alto grado de certeza en el embarazo.

Los padres que han tenido un bebé con un trastorno cromosómico deben consultar a un asesor en genética. Estos profesionales ayudan a las familias a entender lo que se conoce sobre las causas de los defectos de nacimiento y las probabilidades de que puedan ocurrir en otro embarazo. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, los padres de un bebé con el síndrome de Down usualmente tienen un riesgo de un por ciento de tener otro bebé afectado, en adición al riesgo que la madre corra basado en su edad.

Algunas veces son muchos los factores que pueden dar lugar a un defecto de nacimiento. Por ejemplo, los genes de uno o ambos padres pueden interactuar entre sí y recibir la interferencia de factores ambientales por lo general no identificables. Aún no se conoce bien el mecanismo por el que se producen este tipo de defectos de nacimiento.

Las condiciones que se consideran causadas por herencia multifactorial (cuando no son parte de un síndrome conocido) incluyen:
Labio leporino y paladar hendido: malformaciones de la boca
Pie torcido: deformidades del tobillo o del pie
Muchos defectos cardíacos congénitos
Diabetes mellitus: metabolización anormal del azúcar, que suele aparecer en una etapa posterior de la vida
Ciertas formas de cáncer
Alta presión arterial
Diferentes malformaciones del tracto genital y urinario
Ciertas malformaciones del cerebro y de la médula espinal


Defectos de Aparición Tardía

No todos los trastornos hereditarios se manifiestan en el nacimiento del bebé. Muchos errores de la química del organismo pueden causar daños antes de que aparezcan los síntomas. Si hay antecedentes de trastornos de este tipo en su familia, le convendría buscar asesoramiento en genética para averiguar si usted o sus hijos podrían correr riesgo de heredarlos. Algunas veces puede alertarse a los médicos y padres para que sometan a pruebas a un individuo desde un primer momento y le brinden el tratamiento necesario para prevenir un daño progresivo.

En muchos defectos que no son evidentes en el nacimiento, la edad a la que aparecen los síntomas varía considerablemente. Algunos de los trastornos más comunes y las edades a las que suelen diagnosticarse incluyen:
Fibrosis quística: un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo, del nacimiento a los 4 años
Enfermedad de Tay-Sachs: retraso mental con efectos devastadores, de 6 meses a 1 año
Anemia de glóbulos falciformes: un trastorno en la sangre, desde los 6 meses en adelante (puede detectarse con pruebas neonatales de rutina)
Distrofia muscular de Duchenne: una enfermedad que consume los músculos, de 2 a 4 años
Síndrome de Di George/velocardiofacial: un trastorno cardíaco, inmunitario y del habla, de 4 a 8 años
Glaucoma: acumulación peligrosa de presión en el interior del ojo, desde finales de los treinta en adelante
Enfermedad de Gaucher: afecta al hígado, al bazo y a la médula ósea, por lo general desde la niñez en adelante

Formas Comunes de Herencia

Cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico.

Herencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.

Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
Alto colesterol familiar
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)

Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.

Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:

Anemia de glóbulos falciformes, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano
Enfermedad de Tay-Sachs, que causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos

Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.

Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.

Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:

Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
Daltonismo de los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte